1 . 先天愚型属(单选题)

2 . 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在(单选题)

3 . 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是(单选题)

4 . 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为(单选题)

5 . 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度理想的控制范围应为(单选题)

6 . 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手(单选题)

7 . 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短(单选题)

8 . 男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是(单选题)

9 . 女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为(单选题)

10 . (2001)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是(单选题)

11 . (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是(单选题)

12 . (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是(单选题)

13 . (2013)非典型苯丙酮尿症的发病原因是(单选题)

14 . 最可能的诊断为(单选题)

15 . 应采取的措施是(单选题)

16 . 临床上应首先考虑的诊断是(单选题)

17 . 为协助诊断应选择的检查是(单选题)

18 . 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是(单选题)

19 . 最可能的诊断(单选题)

20 . 首选的检查方法是(单选题)

21 . 应采取的治疗措施是(单选题)

22 . 小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是(单选题)

23 . 针对21-三体综合征，孕中期筛查项目为(单选题)

24 . 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(单选题)

25 . 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括(单选题)

26 . 6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为(单选题)

27 . 男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选(单选题)

28 . 男，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是(单选题)

29 . 6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选(单选题)

30 . (2001)唐氏综合征患儿染色体核型标准型为(单选题)

31 . (2006)D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是(单选题)

32 . (2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(单选题)

33 . (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为(单选题)

34 . (2012)苯丙酮尿症主要的神经系统危害是(单选题)

35 . 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是(单选题)

36 . (2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选(单选题)

37 . (2004)鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行(单选题)

38 . (2006、2009)2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是(单选题)