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护理学 > 儿科护理学 > 遗传性疾病
遗传性疾病
1 . 为诊断21-三体综合征最重要的检查是(单选题)
2 . 小儿最常见的染色体病是(单选题)
3 . 21-三体综合征标准型的核型是(单选题)
4 . 21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是(单选题)
5 . 21-三体综合征核型分析最常见的是(单选题)
6 . 21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括(单选题)
7 . 苯丙酮尿症最突出的临床特点是(单选题)
8 . 典型苯丙酮尿症的病因是缺乏(单选题)
9 . 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予(单选题)
10 . 苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状(单选题)
11 . 苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是(单选题)
12 . 苯丙酮尿症患儿的外观特点是(单选题)
13 . 苯丙酮尿症患儿的尿液特点是(单选题)
14 . 苯丙酮尿症患儿,低苯丙氨酸饮食需服用至(单选题)
15 . 苯丙酮尿症属于(单选题)
16 . 女孩,2岁,不会独站,不会说话,身矮,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,皮肤细嫩,腹胀,小指中节短宽,胸骨左缘2肋间~3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断,应首选(单选题)
17 . 女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是(单选题)
18 . 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择的检查是(单选题)
19 . 2岁男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是(单选题)
20 . 女孩,2岁,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白晰,头发浅黄,尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是(单选题)
21 . 女孩,2岁,因抽搐就诊,不会独站,肌张力较高,不认识父母,皮肤白晰,头发浅黄,尿有怪臭味。饮食护理措施应注意(单选题)
22 . 典型苯丙酮尿症是由于缺乏(单选题)
23 . 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏(单选题)
24 . 21-三体综合征的临床表现有(多选题)
25 . 苯丙酮尿症的临床特点包括(多选题)
26 . 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该(多选题)
27 . 【名词解释】苯丙酮尿症(问答题)
28 . 简述21-三体综合症主要的临床特征。(问答题)
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