1 . 最常见的染色体畸变综合征是(单选题)

2 . 猫叫样综合征患者的核型为(单选题)

3 . 核型为45，X者可诊断为(单选题)

4 . Klinefelter综合征患者的典型核型是(单选题)

5 . 雄激素不敏感综合征的发生是由于(单选题)

6 . Down综合征为_______染色体数目畸变。(单选题)

7 . 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(单选题)

8 . Edward综合征的核型为(单选题)

9 . 46，XX男性病例可能是因为其带含有(单选题)

10 . 大部分Down综合征都属于(单选题)

11 . 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊(单选题)

12 . 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为(单选题)

13 . 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于(单选题)

14 . D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为(单选题)

15 . 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。(单选题)

16 . 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为(单选题)

17 . 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。(单选题)

18 . 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是(单选题)

19 . 染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。(单选题)

20 . 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成(单选题)

21 . 21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有(多选题)

22 . Down综合征遗传学类型有(多选题)

23 . 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是(多选题)

24 . 以下属于微小缺失综合征的疾病是(多选题)

25 . 产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。(多选题)

26 . 染色体病的临床上特点是(多选题)

27 . 染色体病在遗传上一般的特点是(多选题)

28 . 下列有必要做染色体检查的是(多选题)

29 . 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有(多选题)

30 . 属于性染色体疾病的是(多选题)

31 . 试述Down综合征一般特点。(问答题)

32 . 为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？(问答题)